الفحص الجيني لاعوجاج العمود الفقري الخلقي: هل الطفرات الوراثية هي السبب الخفي وراء التشوهات؟

يوليو 15, 2025 AL ROWAD لا يوجد تعليق 13 المشاهدات

جدول المحتويات

الفحص الجيني لاعوجاج العمود الفقري الخلقي: هل الطفرات الوراثية هي السبب الخفي وراء التشوهات؟

يُعد اعوجاج العمود الفقري الخلقي من الحالات النادرة التي تظهر منذ الولادة نتيجة خلل في تكوّن الفقرات. وتحدث هذه الحالة بمعدل 0.5 إلى 1 من كل 1000 مولود. في دراسة سابقة، اكتشف الباحثون أن حوالي 10% من هذه الحالات تعود إلى طفرات في جين TBX6، لكن الغالبية بقيت غير مفسّرة من الناحية الوراثية.

فحص الجينات المسببة لاعوجاج العمود الفقري الخلقي

ما الهدف من هذه الدراسة الجديدة؟

سعى الباحثون إلى التعرف على الجينات الأخرى التي قد تساهم في حدوث اعوجاج العمود الفقري الخلقي، خصوصًا لدى المرضى الذين لا يملكون طفرات في جين TBX6. لذلك، ركّزوا على 78 مريضًا يعانون من اعوجاج خلقي دون أمراض مرافقة واضحة.

كيف أُجريَت الدراسة؟

استخدم الفريق تقنية “تسلسل الإكسوم الكامل”، وهي أداة حديثة تتيح فحص جميع الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات. كما راجعوا ملفات المرضى الطبية والتقارير الشعاعية بدقة. بعد ذلك، قارنوا النتائج مع قائمة الجينات المرتبطة سابقًا بتشوهات العمود الفقري.

ما أبرز نتائج الدراسة؟

كشف الباحثون عن طفرات مركبة (compound heterozygous) في جين يُدعى LFNG لدى أحد المرضى.
هذا الجين ينتج إنزيمًا مهمًا يعمل على تنظيم تطوّر الفقرات أثناء الحمل.
أظهرت الاختبارات أن هذه الطفرات أضعفت وظيفة الإنزيم تمامًا.

ما العلاقة بين جين LFNG وتشوهات الفقرات؟

فقرات نصفية (Hemivertebrae)
فقرات ملتحمة (Block Vertebrae)
فقرات على شكل فراشة (Butterfly Vertebrae)
تشوهات في الأضلاع

يشير هذا إلى أن طفرات LFNG قد تتسبب في طيف متنوع من الحالات، يتراوح بين اعوجاج بسيط إلى متلازمات هيكلية أكثر تعقيدًا.

هل يمكن الاعتماد على الفحص الوراثي؟

نعم، يُوصى بالفحص الجيني في الحالات التالية:

وجود تاريخ عائلي لاختلال الفقرات.
ملاحظة تشوهات شديدة في الأشعة.
التخطيط لإنجاب أطفال آخرين.

يساعد هذا الفحص الأطباء على تحديد نوع الطفرات ووضع خطة علاج فردية دقيقة.

أسئلة شائعة تهم الأهل:

هل كل حالات اعوجاج العمود الفقري الخلقي ناتجة عن عوامل وراثية؟

ليس بالضرورة. بعض الحالات تحدث نتيجة طفرات عشوائية أثناء النمو الجنيني. ومع ذلك، تساعد الجينات على تفسير جزء مهم من الحالات.

هل هناك أعراض مصاحبة لهذه الطفرات؟

أحيانًا، قد تظهر تشوهات في القلب أو الكلى بجانب اعوجاج العمود الفقري. لذا، يُنصح بإجراء فحوص شاملة.

هل يمكن الوقاية من هذه الطفرات؟

لا، لكن يمكن الاكتشاف المبكر أن يحد من تفاقم الأعراض ويوجه العلاج بالشكل الأمثل.

خلاصة المقال:

توصلت الدراسة إلى أن جين LFNG يمكن أن يلعب دورًا في بعض حالات اعوجاج العمود الفقري الخلقي. وعلى الرغم من أن هذه الطفرات نادرة، فإنها تمثل خطوة مهمة نحو فهم أوسع للأسباب الوراثية لهذا الاضطراب. كذلك، يشجع الباحثون على استخدام الفحص الجيني في الحالات المعقدة، مما يُسهم في تحسين فرص العلاج وتقديم استشارات دقيقة للأهل.

لا تنتظر حتى تتفاقم الحالة. إذا لاحظت أي تشوه في العمود الفقري لطفلك، اطلب تقييمًا وراثيًا مع أخصائي.

الاعوجاج حالة مستمرة قد تحتاج تدخلًا في مراحل مختلفة من العمر. وبفضل وجود تقنيات التصنيف المعتمدة ، يمكن للأطباء تصميم خطة علاجية مخصصة تضمن تدخلاً جراحيًا عند الضرورة أو العلاج غير الجراحي قبل ذلك، لتفادي الاضطراب في الوظائف التنفسية أو أي أعراض متأخرة.

فريقنا المحترف يضم نخبة من الأطباء والمتخصصين الذين يجمعون بين الخبرة والاحترافية لتقديم خطة علاجية شاملة ومخصصة لحالتك، تضمن السيطرة على الانحناء ومنع زيادته.

لا تسمح لاعوجاج العمود الفقري بأن يؤثر على صحتك أو يسبب مضاعفات مستقبلية خطيرة،. مع مركز الرواد، أنت في أيدٍ أمينة، نعتمد على أحدث الأساليب العالمية لتصنيف الحالة ووضع خطة علاج دقيقة تناسب كل مرحلة عمرية.

لماذا يجب عليكم اختيار مركز الرواد لتأهيل وعلاج اعوجاج العمود الفقري؟

خبرة متميزة وفريق متخصص: يضم المركز نخبة من الأخصائيين ذوي الخبرة في علاج حالات اعوجاج العمود الفقري لدى الأطفال والمراهقين.
خطط علاجية مخصصة: نوفر برامج علاجية مصممة خصيصًا لكل حالة لضمان أفضل النتائج دون الحاجة للجراحة.
أحدث التقنيات العالمية: نعتمد على تقنيات حديثة مثل أجهزة التقييم الدقيقة وأحزمة التقويم المتقدمة مثل PioBrace.

رعاية شاملة ودعم أسري: نحرص على توفير بيئة علاجية آمنة، مع تقديم الإرشادات اللازمة للأهل لدعم رحلة الطفل العلاجية بكل ثقة واطمئنان.